Guía Docente
Guía docente para el curso 2015 - 2016
26739 -- Enfermedades raras en el niño
Curso:
5
Semestre:
1
Créditos:
4.0
Universidad de Zaragoza
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Resultados de aprendizaje que definen la asignatura

El estudiante, para superar esta asignatura, deberá demostrar los siguientes resultados...

1

1.    Conocer el concepto y definición de enfermedad rara.

2.    Conocer la prevalencia global de las enfermedades raras en nuestro entorno (España, Europa).

3.    Conocer las generalidades clínicas/terapeúticas de las enfermedades raras.

4.    Conocer los principales aspectos de los Planes y Estrategias (nacional y europea) sobre las enfermedades raras.

5.     Conocer la importancia de las enfermedades raras en Pediatría.

6.    Conocer los principales recursos disponibles para el estudio, investigación y atención socio-sanitaria a los pacientes y familias con enfermedades raras.

7.    Conocer la clínica, diagnóstico y tratamiento de las principales enfermedades raras en la edad pediátrica.

Introducción

Breve presentación de la asignatura

Las enfermedades raras son actualmente un grupo importante de patologías que por su condición de poco frecuentes requieren un abordaje multidisciplinar tanto a nivel médico como socio-sanitario.

Dada su baja frecuencia, es habitual que tanto los profesionales médicos como los profesionales del área socio-sanitaria carezcan de la experiencia necesaria para su correcto abordaje, su manejo y, si está disponible, su tratamiento.

Es por ello por lo que las autoridades sanitarias correspondientes, tanto a nivel autonómico, nacional y europeo hayan abordado el problema de una forma global para avanzar en su conocimiento y terapeútica, así como para instaurar recursos específicos para investigar en todos los aspectos relacionados con ellas (médico, sanitario, social, etc…)

Todo lo mencionado anteriormente, junto con la necesidad una atención médica básica a los pacientes afectados, hace que esté justificada la inclusión de este tema en los planes de estudios del Grado de Medicina.

PROGRAMA DE LA ASIGNATURA

Lecciones teóricas

Lección 1         Introducción y Generalidades            

Lección 2         Síndrome de Turner               

Lección 3         Síndromes por microdeleción             

Lección 4         Síndrome X Frágil                                          

Lección 5         Síndrome de Noonan: Rasopatías

Lección 6         Displasias óseas: Acondroplasia                   

Lección 7         Errores Innatos del Metabolismo (EIM)

Lección 8         Atrofia Muscular Espinal 1 (Enf. Werdnig-Hoffmann)

Lección 9         Síndrome de Prader-Willi                               

Lección 10       Síndrome de Cornelia de Lange

Lección 11       Distrofia Miotónica (Enf. Steinert)

Lección 12       Enfermedades Mitocondriales       

 

CASOS CLINICOS:

Cada una de las enfermedades o grupo de enfermedades incluidas en el Programa teórico irá seguida de la exposición y discusión de caso clínico real. En algunos de ellos podríamos contar con la colaboración presencial de los padres del paciente afectado